Sintoma
Departamento de Doenças Genéticas
- Distúrbio do metabolismo da fenilalanina
- fusão genética
- Aberrações autossômicas
- super fêmea
- super masculino
- Síndrome do X frágil
- aminoacidúria dibásica
- urina de dicarboxiaminoácido
- hiper-homocisteinemia
- doença de armazenamento de cistina
- Deficiência de trealase
- Sombra de arco angular
- esclerose tuberosa
- sinal do polegar
- nariz de bico
- Mais porfirinas urinárias na urina
- A atrofia simétrica do músculo fibular progride gradualmente para cima
- Anormalidades cromossômicas
- A aparência gradualmente se torna áspera
- Aumento do acúmulo de SM
- tetralogia unha-osso
- A parte inferior do corpo é mais curta que a parte superior
- Pregas horizontais da palma (através da mão)
- falar nasalmente
- rim esponja medular
- Passe pela palma
- Deficiência congênita do fator X
- prega simples mindinho
- desnutrição pseudotrófica grave
- obesidade hereditária
- intolerância hereditária à frutose